系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性病因，与将近100个易感遗传物质有关。然而，这些遗传物质只以外解释了SLE的遗传力，其假定其本质变体仅仅被优先考量，这给阐明SLE的病因带来了挑战。为了推测新的SLE遗传物质和其本质变体，这项深入研究在东亚青年人之中进行了迄今为止最大规模的均遗传物质别具特色统计数据分析。
这项深入研究对10029举例SLE病变和180167举例比对进行了遗传分型，随后将它们与中国地区已发表的3348举例SLE病变和14826举例比对进行了别具特色统计数据分析。应用贝叶斯统计数据原理来定位与SLE相关的假定其本质变体。
结果如下：在均遗传物质以外（p<5×10-8）确定了113个遗传区域，包括46个新遗传物质。条件统计数据分析在这些遗传物质之中检测到233个关联信号，这表明存在广泛的等位遗传异质性。在6个新的错义突变上检测到均遗传物质关联。贝叶斯精细映射统计数据分析将假定的其本质变体优先确定到28个关联信号的一小以外变体。深入研究为57个SLE位点确定了110个后验概率≥0.1的其本质变体，其之中确定了10个最可能的其本质变体（后验概率≥0.8）。连锁不平衡评分回归推测SLE与白蛋白/球蛋白比值（rg= -0.242）和非白蛋白（rg=0.238）有遗传相关性。
这项深入研究确定了系统性红斑狼疮的113个易感遗传物质，并表明大规模的均遗传物质别具特色统计数据分析对于新的遗传推测兼具重要作用。
原始出处：
Xianyong Yin. Meta-ysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. December 2020.
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