17年末大**,平庸为全脑发育不利于和视力损害,尽管仍有生理性九龙城下降(在第50和第85百分位之间),晕倒进行检查。查体发现病变平庸顾虑,视盘苍白,水平晃动性眼皮眩晕,痉挛正常和小生殖器。
脑MRI(平面图)排除了脑积水,可见神经元移往障碍的特征。除了脑裂病变均,还存在多发中线持续性,如视神经发育不良和忽视复合(achiasmia ),小脑小头和乳白色后于缺如。激素试验提示全小脑功能升高;因此,将病变转给中后于-视神经发育不良(septo-optic dysplasia,SOD)交叉学科团队,用于SOD叠加综合征的照护。
(平面图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育持续性;A:乳白色后于缺如和上部闭唇型[融合型]脑裂病变[closed-lips schizencephaly];B:忽视复合[*];C:小脑小头[细箭],穹窿水平走行[粗箭],以及胶质膝部和压部小头)
零碎说是:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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