脑干海绵状微血管瘤（CCM）系一种近似于的中的枢神经系统散发和病态状病态微血管小头病态疾病。此微血管瘤是由线状的微血管窦所组成，管顶与毛细微血管顶相似，多发生在大脑干各叶、脑干室顶、鞍区、桥小脑干脚、小脑干及硬脑干膜上。
由于CCM在微血管MRI定期检查经常无异常微血管团的见到，故将其归类于隐匿型微血管小头。 确实该病并非毫无疑问的，而是一种考虑到动脉成分的微血管小头。 随着医学影像学的的发展，有关该病的报告日渐增大。 在人群中的的存活率有约为0.5%～0.7%，占多数所有脑干微血管小头的8%～15%。微血管瘤线状，小有数毫米，大者高约可达3～4cm，椭圆形鲜红色或草莓状，易集体行动出血或血栓形成。
以外的科学研究见到，尽管大家族病态CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失病态状有关，但占多数80%病例的散发病态CCMs的病态状诱因仍不完全似乎。为此，来自阿姆斯特丹公立医院索邦所学校神经内科的医学专家开展了一项科学研究，结果发表在NEJM杂志上。
科学研究人员利用素D2丝氨酸（PGDS）内含子建立了两个携带人类脑干膜瘤中的见到的病态状的人体内数学方法。对高血压外科手术切除的CCM进行了靶向DNA测序，并通过冷凝数字聚合酶链反应分析方法证实了试验的见到。
科学研究人员见到，在PGDS阳病态细胞中的传达两种近似于的脑干膜瘤病态状传动装置因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的人体内中的，就会出现近似于的CCMs谱系（分别在22%和11%的人体内中的），而不是脑干膜瘤，这促使他们分析方法来自88名高血压的散发病态CCMs许多组织检验。
科学研究人员在高血压的病因许多组织中的分别检测到39%和1%的染色质活化PIK3CA和AKT1病态状。只有10%的病因携带有CCM病态状的病态状。随后分析方法了酪氨酸病态病态状Pik3caH1074R和AKT1E17K在人体内中的诱发的病因，确定传达PGDS的周细胞可能是追溯细胞。
由此可见，在散发病态CCM的许多组织检验中的，PIK3CA的病态状比任何其他病态状的病态状都要多。但避免大家族病态CCMs的病态状的染色质病态状的贡献相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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